– Det vil potensielt være livsendrende, sier forsker.

Da Mats Lauritzen ble født, hadde han én ekstra lilletå og én ekstra lillefinger – på begge hender og føtter. De fleste med BBS blir født med ekstra fingre og tær. Men syndromet gjør også at synet sakte, men sikkert, forsvinner. I dag finnes det ingen behandling for dem med BBS. Men nå har forskere i Storbritannia tatt et lite steg i riktig retning. Ved bruk av en metode der man sprøyter friske kopier av et gen inn i netthinnen, håper forskere at man kan stanse eller bremse den utviklingen av synstap. I Storbritannia er de i gang med en klinisk studie for å sjekke om dette har effekt. Og i mars fikk første pasient teste genterapien: nemlig 11 år gamle Catherine L'Estrange, som fikk diagnosen da hun var baby. – Hvis denne behandlingen virker, vil den hjelpe meg til å fortsette å se ting rundt meg, og viktigst av alt vil jeg kunne fortsette å lese bøker, som er en av mine favorittaktiviteter, sier hun til Sky News. Cirka 12 barn og unge mellom 4 og 17 år vil få muligheten til å delta i den første fasen av studiet, ifølge prosjektbeskrivelsen. – På generell basis er det ekstremt viktig at det forskes på og utvikles medisiner til sjeldne sykdommer som det ikke finnes behandling for, og spesielt sjeldne sykdommer som påvirker barn og unge voksne.